ОЦЕНКА ПЕРВЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ

Муковисцидоз – моногенное заболевание с аутосомно – рецессивным типом наследования, проявляющееся системным поражением экзокринных желез. На сегодняшний день муковисцидоз остается значительной медико-генетической проблемой, поскольку проявляется в различных формах, что может приводить к ранней инвалидизации и сокращению продолжительности жизни пациентов. Неонатальный скрининг предоставляет возможность раннего выявления этого заболевания, что, в свою очередь, позволяет начать своевременную терапию и предотвратить развитие тяжелых клинических проявлений.