Мадримова, А.Г and Хайдарова, Г.С and Машарифов, Х.Ш (2026) КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА. South Aral Region Medical Journal; Vol. 1 No. 1 (2025): JANUBIY OROL BO‘YI TIBBIYOT JURNALI; 179-185.
![[thumbnail of 2089.pdf]](https://universalpublishings.uz/style/images/fileicons/application_pdf.png)
PDF
2089.pdf - Published Version
Download (916kB)
Abstract
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего
выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной
цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из которых у 132
проведено молекулярно-генетическое тестирование на мутации в генах GJB2, SLC26A4 и
MT-RNR1. Мутации в гене GJB2 были выявлены у 29,5% детей, в SLC26A4 — у 12,9%, и в 180
MT-RNR1 — у 4,5%. У 12,9% детей обнаружены варианты неопределённой клинической
значимости (VUS). Результаты исследования подтверждают высокую информативность
ПЦР-диагностики в выявлении наследственных форм тугоухости и обосновывают
необходимость её внедрения в программы раннего скрининга
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Additional Information: | Imported from South Aral Region Medical Journal |
| SWORD Depositor: | Admin User |
| Depositing User: | Admin User |
| Date Deposited: | 26 Oct 2026 21:10 |
| Last Modified: | 26 Oct 2026 21:10 |
| URI: | https://universalpublishings.uz/id/eprint/22095 |
Actions (login required)
- View Item